شناخت بیماری اتاکسی

آتاکسی نوعی بیماری است که منجر به اختلال حرکتی می‌شود و علت آن، وجود مشکلاتی در مغز می‌باشد. هنگامی‌که فرد دچار اتاکسیا می‌شود مشکلاتی در اندام‌های حرکتی و حرکات ارادی بدن خود خواهد داشت و عضلات دست ‌و پا ممکن است به ‌صورت غیرارادی حرکت کنند. واژه‌ آتاکسیا در واقع به معنای عدم تعادل و هماهنگی می‌باشد.

آتاکسی خود یک اختلال یا یک بیماری نیست بلکه نشانه‌ای از اختلالات یا بیمارهای زمینه‌ای دیگری است. پزشکان تاکنون بین ۵۰ تا ۱۰۰ اتاکسی مختلف را کشف کرده‌اند. این آتاکسیا بر اساس علت آن‌ها، یا بر اساس اندامی که مبتلا به آتاکسی شده است گروه‌بندی می‌شوند.

علل بسیار مختلفی می‌تواند منجر به آتاکسیا شود، از جمله بیماری ‌ام اس، عوامل ژنتیکی یا تومورها. درمان اتاکسی به نوع اتاکسی بستگی دارد. می‌توان آن را با برخی داروها مثل گاباپنتین و آنتی بیوتیک یا فیزیوتراپی درمان کرد.

علت بیماری اتاکسی چیست؟

علت‌های بسیاری برای آتاکسی وجود دارد. برخی از آن‌ها ژنتیکی و برخی دیگر اکتسابی هستند. برخی دیگر از انواع آتاکسی هیچ علت روشن و دقیقی ندارند. در ادامه به بررسی اتاکسیا ژنتیکی و اتاکسی اکتسابی می‌گردازیم.

اتاکسی ژنتیکی

ممکن است یک ژن جهش یا تغییریافته از یکی از والدین یا هردوی آن‌ها به ارث ببرید که باعث ابتلا به آتاکسی ژنتیکی می‌شود. یا ممکن است یک ژن جهش‌یافته‌ای را به ارث ببرید که باعث بروز یک اختلال شود که آتاکسیا از علائم آن می‌باشد.

بعضی از انواع آتاکسی ژنتیکی عبارت‌اند از:

• بیماری آتاکسی تلانژکتازی
• آتاکسی همراه با کنش پریشی (آپراکسی) حرکت چشمی
• آتاکسی اسپاستیک غالب
• آتاکسی نخاعی- مخچه‌ای غالب(SCA)
• آتاکسی اپیزودیک
• آتاکسی فردریش
• آتاکسی اسپاستیک نهفته
• بیماری ویلسون

اتاکسی اکتسابی

آتاکسی اکتسابی وقتی رخ می‌دهد که آسیبی به طناب نخاعی یا اعصاب وارد شود. این آسیب ممکن است از یک صدمه یا یک بیماری باشد.

بعضی از دلایل آتاکسی اکتسابی می‌توانند شامل موارد زیر باشند:

• تومور مغزی
• از دست دادن و کمبود خون در مغز
• فلج مغزی
• آبله‌ مرغان
• هیدروسفالی، یا جمع شدن آب زیاد در مغز
• ضربه به سر
• بیماری ام اس
• واکنش نسبت به انواع خاصی از سرطان‌ها
• کمبود ویتامین E یا B12

همچنین اگر واکنشی نسبت به برخی داروها، مصرف الکل یا مواد مخدر، یا قرار گرفتن در معرض سموم داشته باشد ممکن است به آتاکسی مبتلا شوید.

علت‌های ناشناخته اتاکسی

وقتی‌که هیچ ژن جهش ‌یافته را به ارث نبرده باشید یا دچار یک بیماری یا آسیبی نشده‌اید که منجر به آتاکسی شده باشد، این نوع را آتاکسی ایدیوپاتیک (بدون علت شناخته ‌شده) می‌نامند. اگر پزشک متخصص شما نتواند یک علت پزشکی برای علائم شما بیابد، تشخیص او آتاکسی ایدیوپاتیک خواهد بود.

شایع‌ترین اتاکسی ایدیوپاتیک، آتروفی سیستم چندگانه، یا MSA می‌باشد. پزشکان و متخصصان تاکنون نتواسته‌اند علت‌های احتمالی برای این دسته از آتاکسیاها را مشخص کنند. این آتاکسی ها ممکن است از ترکیب عوامل محیطی و علل ژنتیکی بروز کنند.

انواع اتاکسی را بشناسید

آتاکسی را می‌توان بر اساس ژن و ناحیه مبتلا به آن، به گروه‌های زیر تقسیم کرد:

• آتاکسی مخچه ای
• آتاکسی فردریش
• آتاکسی تلانژکتازی
• آتاکسی حسی
• آتاکسی وستیبولار

آتاکسی مخچه ای

مخچه، قسمتی از مغز شماست که مسئول حفظ تعادل و هماهنگی اعضا می‌باشد. اگر بخشی از مخچه شما شروع به فرسایش کند، ممکن است مبتلا به آتاکسی مخچه ای شوید. گاهی اوقات ممکن است طناب نخاعی‌تان را نیز مبتلا سازد. این شایع‌ترین نوع آتاکسی می باشد.

آتاکسی مخچه ای

علائم آتاکسی مخچه ای عبارت‌اند از:

• تغییرات رفتاری یا شخصیتی
• تغییر در صدا
• سرگیجه (مقاله علت و درمان سرگیچه را مطالعه کنید)
• احساس خستگی
• سردرد (مقاله علت سردرد شدید و مزمن را بخوانید)
• پایین بودن میزان کشیدگی ماهیچه‌ها
• لرزش عضلات و رعشه
• صحبت کردن مبهم
• مشکل در راه رفتن
• تلوتلو خوردن و راه رفتن با پاهای عریض

آتاکسی فردریش

آتاکسی فردریش یک بیماری ژنتیکی است که سیستم عصبی فرد را مبتلا می‌سازد و باعث اختلالاتی در حرکات بیمار می‌شود. بیماران مبتلا به این وضعیت، دچار مشکلاتی در هماهنگی عضلات (آتاکسی) می‌شوند که این شرایط در طول زمان بدتر خواهد شد.

ویژگی‌های دیگر بیماری اتاکسی فردریش شامل از دست دادن تدریجی استقامت و احساس در دست‌ها و پاها، سفت و خشک شدن عضلات (حالت اسپاسمی) و اختلال در تکلم می‌باشند.

بیشتر افراد مبتلا به آتاکسی فردریش بین سنین ۵ تا ۱۵ سالگی اولین علائم و نشانه‌های این اختلال را مشاهده می‌کنند. اولین ویژگی‌های قابل ‌توجه، هماهنگی و تعادل ضعیف در اندام‌ها هستند. افراد مبتلا معمولاً حدود ۱۰ سال پس از مشاهده‌ی اولین علائم و نشانه‌ها به ویلچر نیاز پیدا خواهند کرد.

آتاکسی تلانژکتازی

آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال وراثتی کمیاب است که سیستم عصبی، سیستم ایمنی و دیگر سیستم‌های بدن فرد را مبتلا می‌سازد. افراد مبتلا به اتاکسی تلانژکتازی اغلب سیستم ایمنی ضعیفی دارند و ممکن است عفونت‌های مزمن ریوی در آن‌ها بروز کند.

همچنین ریسک ابتلا به سرطان در این بیماران افزایش می‌یابد، خصوصا سرطان سلول‌های تشکیل‌دهنده خون (سرطان خون) و سرطان سلول‌های سیستم ایمنی (لنفوما یا سرطان لنفاوی).

آتاکسی حسی

آتاکسی حسی در نتیجه آسیب به اعصاب موجود در طناب نخاعی یا سیستم اعصاب محیطی به وجود می‌آید. سیستم اعصاب محیطی، بخشی از سیستم عصبی خارج از مغز و طناب نخاعی می‌باشد.

فردی که دچار اتاکسی حسی می‌شود، هنگام آسیب عصبی احساس کمی در پاها و کف پاها خواهید داشت، بنابراین بازخورد کمتری از طرف مغز خواهید داشت که به او خبر دهد که بدنش در کجا با زمین تماس دارد.

این مشکل را همچنین آتاکسی پروپریوسپتیو (تحریک‌شده در اثر تحریکات درونی عضو) نیز می‌نامند.

علائم آتاکسی حسی عبارت‌اند از:

• مشکل در لمس کردن بینی با انگشت با چشمان بسته
• ناتوانی در نوسانات و ارتعاشات حسی
• راه رفتن دشوار در نور کم
• راه رفتن با گام‌های سنگین یا پاکوبی هنگام راه رفتن

آتاکسی وستیبولار

آتاکسی وستیبولار، سیستم وستیبولار شما را دچار مشکل می‌سازد. این سیستم شامل گوش میانی و کانال‌های گوش حاوی مایع می‌باشد. آن‌ها حرکات سر را احساس می‌کنند و به تعادل و موقعیت‌یابی فضایی شما کمک می‌کنند.

وقتی عصب‌های موجود در سیستم وستیبولار شما فرسوده شوند، ممکن است دچار این مشکلات گردید:

• تاری دید و دیگر مشکلات بینایی
• حالت تهوع و استفراغ
• مشکلاتی در ایستادن و نشستن
• تلوتلو خوردن در هنگام راه رفتن
• مشکل در راه رفتن روی یک خط مستقیم
• سرگیجه

روش تشخیص بیماری آتاکسی یا آتاکسیا

برای تشخیص آتاکسی، پزشک متخصص یک معاینه فیزیکی را روی شما انجام خواهد داد. او تعادل و هماهنگی، شنوایی، بینایی، واکنش‌ها و حافظه‌تان را مورد بررسی قرار می‌دهد.

همچنین به یک معاینه مغز و اعصاب نیاز خواهید داشت که ممکن است شامل یک ام آر آی یا سی ‌تی ‌اسکن باشد. این معاینات تصویری از ساختار مغزتان را برای تشخیص مشکل ارائه می‌دهند.

در بعضی موارد، پزشک شما ممکن است آزمایش‌هایی از مایع نخاعی‌تان را توصیه کند. برای انجام این کار او یک سوزن را به قسمت پایین کمر شما وارد می‌کند و مایع را بیرون می‌کشد تا برای آزمایش به آزمایشگاه بفرستد.

برای آزمودن انواع ژنتیکی آتاکسی، ممکن است به انجام آزمایش‌های ژنتیکی نیاز داشته باشید؛ اما برای یافتن همه‌ی اشکال ژنتیکی آتاکسی، آزمایش وجود ندارد.

درمان آتاکسی با چه روش هایی انچام می‌شود؟

روش‌های درمانی مختلفی برای درمان و کاهش علائم آتاکسی وجود دارد که شامل موارد زیر می‌باشند:

• درمان دارویی
• فیزیوتراپی
• گفتاردرمانی

درمان بیماری آتاکسی

درمان دارویی آتاکسی

بیمارانی که دچار گرفتگی و اسپاسم‌های عضلانی، درد و خشکی در عضلات هستند با داروهایی که به آن‌ها شل کننده‌ی عضلانی گفته می‌شود، درمان می‌شوند. این داروها شامل باکلوفن یا تیزانیداین می‌شوند. همچنین با تزریق بوتالینوم تاکسین یا بوتاکس می‌توان عضلات را شل کرد. تأثیرات این تزریقات به‌طور عادی برای بیش از سه ماه دوام خواهد داشت.

در ادامه به بررسی چند نوع دارو برای درمان آتاکسی می‌پردازیم.

• گاباپنتین (Gabapentin)
• آنتی موسکارینیک‌ها
• بازدارنده‌های PDE-5
• داروهای مسکن

گاباپنتین (Gabapentin)

گاباپنتین یک داروی آتاکسی است که به کمک آن می‌توان حرکات غیرارادی چشم در اختلال اوسیلوپسی (نوسان بینی) را درمان کرد. گاباپنتین کمک به کنترل حرکات چشم می‌کند. دوبینی با استفاده از لنزهای مخصوصی بنام لنزهای منشوری اصلاح می‌شود.

آنتی موسکارینیک‌ها

داروهایی ممکن است برای کنترل بی‌اختیاری ادرار و مشکلات مثانه‌ای که در آتاکسی وراثتی مشاهده می‌شوند، تجویز شوند. این داروها آنتی موسکارینیک هستند و می‌تواند به شل شدن مثانه و کاهش بی‌اختیاری ادرار کمک کنند. ممکن است از یک میل جراحی در مثانه استفاده کرد یک لوله‌ی کوچک از طریق مجرای پیشاب وارد مثانه می‌شود. تا ادرار جمع شده را تخلیه کند.

بازدارنده‌های PDE-5

ممکن است در بعضی از بیماران مبتلا به آتاکسی، اختلالات جنسی بروز کند. این مشکلات را می‌توان با استفاده از داروهایی که تحت عنوان بازدارنده‌های فسفودیسفراس-۵(PDE-5) از جمله سیلدنافیل درمان کرد.

داروهای مسکن

دردهای عصبی مثل احساس سوزش، درد یا دردی با حرکت سریع همراه با احساس سوزن سوزن شدن و بی‌حسی در نواحی مبتلا مشاهده می‌شود. این دردها را می‌توان با استفاده از داروهای مسکن مثل داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSADs) از جمله ایبوپروفن، دیکلوفناک، پاراستامول و غیره کمی تسکین داد. داروهایی که تأثیر بیشتری در درمان درد عصبی دارند شامل امیتریپتایلن، گاباپنتین یا پرگابالین می‌شوند.

فیزیوتراپی برای آتاکسی یا اتاکسیا

فیزیوتراپی آتاکسی کمک شایانی به پیشگیری از ضعف، خشکی و اسپاسم عضلات می‌کند. این امر با تعدادی از تمرینات فیزیکی حاصل می‌شود که عضلات را تقویت و انعطاف‌پذیری آن را حفظ می‌کند. بریس‌های مخصوصی نیز ممکن است برای کشش عضلات تجویز شوند.

گفتار درمانی برای مبتلایان به آتاکسی

با پیشرفت آتاکسی، اختلالاتی در گفتار و صحبت کردن با دیگران ممکن است به وجود بیاید. یک متخصص گفتار و زبان درمانی می‌تواند تا حد زیادی به جلوگیری از بروز این مشکلات کمک کند.